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La Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un transtorno genético en el sistema nervioso que afecta al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas. Este transtorno desarrolla tumores que crecen en los nervios y producen anormalidades como cambios en la piel y deformidades en los huesos.

Este transtrono puede ocurrir en hombres y mujeres y consiste en dos tipos, NF1 y NF2.

Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)

La neurofibromatosis tipo 1 es las mas comun. Muchas de las personas que padecen de este transtorno lo han heredado pero cada dia aparecen nuevos casos debidos a mutaciones en los genes de una persona.

Para diagnosticar la neurofibromatosis, el doctor busca dos o mas de los siguientes sintomas:

- 5 o mas manchas en la piel de color marron y de al menos 5 milimetros de diametro en adolescentes y niños o de 15 milimetros en adultos.

- Dos o mas tumores en uno o mas nervios (normalmente no malignos).

- Crecimiento anormal en la iris del ojo.

- Tumor en el nervio del ojo (normalmente no maligno).

- Curvatura de la espina dorsal.

- Deformacion o crecimiento anormal de ciertos huesos de la espina dorsal.

Los sintomas de la neurofibromatosis del tipo 1 suelen aparecen al nacer o durante la infancia y en la mayoria de los casos, antes de los 10 años.

En la mayor parte de los casos, los sintomas son leves y las personas afectadas pueden llevar una vida normal.

La neurofibromatosis se trata con el objetivo de controlar los sintomas. Para ayudar con las deformaciones en los huesos, existen procedimientos cirugicos al igual que para remover tumores que hayan aparecido.

Si los tumores son malignos, tratamientos de radiacion y/o quimiterapia pueden ser añadidos.

La Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)

Este tipo de neurofibromatosis es menos comun y se caracteriza por tumores que aparecen en ambos lados del nervio craneal.

Para diagnosticar la neurofibromatosis, el doctor busca dos o mas de los siguientes sintomas:

- Tumores en el nervio craneal
- Historia en la familia de este transtorno
- Glioma
- Meningioma
- Neurofibroma
- Cataratas

Aquellas personas que padecen de neurofibromatosis del tipo 2 pueden perder la capacidad de oir a una edad temprana (la adolescencia). Otros sintomas son zumbido en los oidos, falta de equilibrio, dolores de cabeza, etc.

La neurofibromatosis del tipo 2 al igual que la 1 se trata con el objetivo de controlar los sintomas.

Probabilidades de heredar la neurofibromatosis

Neurofibromatosis- Centros médicos especializados