La
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria
es un trastorno genetico que afecta al organismo y que si no se trata
adecuadamente resulta en un retraso mental. Actualmente debido a todas
las pruebas que se realizan a los bebes recien nacidos es posible
diagnostricar y tratar esta enfermedades a tiempo, haciendo posible
que aquellos bebes afectados puedan vivir vidas normales sin ningun
tipo de retraso.
La fenilcetonuria
es debida a la falta de una enzima en el cuerpo que no permite procesar
la proteina fenilalanina. Si esta proteina no es procesada por el
organismo, se acumula en la sangre y causa daños cerebrales
y retraso mental.
Los niños
que nacen con fenilcetonuria se ven totalmente sanos durante los primeros
meses de vida. Si no reciben el tratamiento adecuado empiezan a mostrar
sintomas entre los 3 y 6 meses y cuando cumplen un año es evidente
el retraso mental que padecen.
Aquellos niños que no son tratados adecuadamente, muestran
sintomas de irritabilidad, inquietud y destruccion. Suelen tener la
piel seca y pueden sufrir de convulsiones.
Esta enfermedad
ocurre en niños cuyos padres tienen los dos el gen de la fenilcetonuria
y lo transmiten a sus hijos. Hay personas que pueden portar el gen
pero no padecer de la enfermedad. Cuando dos padres son portadores
del gen, hay un 25% de probabilidad de que el hijo sufra de la enfermedad.
Como realizar
la prueba de la fenilcetonuria?
La prueba para
encontrar esta enfermedad se ha de realizar en bebes recien nacidos.
Normalmente los hospitales la realizan y se encargan de extraer un
poco de sangre del talon del bebe para analizarla.
Esta muestra de sangre se envia a un laboratoria que la analiza y
el cual luego envia los resultados a su pediatra.
