Respuesta
a su pregunta de Salud
Pregunta:
Tengo un tío con la enfermedad de Fahr. El la heredo por causa
de mis
abuelos.
Es posible
que a uno de mis hijos, es decir, la tercera
generación familiar, pueda tener esta enfermedad?
Hay
alguna forma de detectarla desde el nacimiento? Gracias
Vanessa
Respuesta
Estimada
Vanessa,
Un recién
nacido cuyos padres llevan los dos el gen de Fahr tiene un 25% de probabilidades
de desarrollar la enfermedad de Fahr.
Para que su hijo herede la enfermedad de Fahr, sus padres deben de ser
los dos portadores del gen.
Los síntomas de la enfermedad de Farh son:
-Deterioro de las funciones motoras.
-Demencia.
-Ataques epilépticos.
-Dolores de cabeza.
-Tener un hablar pobremente articulado.
-Rigidez en piernas y brazos.
-Parálisis cerebral espástica.
-Ojos y vista debilitados.
-Movimientos involuntarios, erráticos y distorsionados.
Los síntomas
que ocurren más adelante en el desarrollo de la enfermedad de
Farh son:
-Temblores.
-Rigidez de todos los músculos.
-Aspecto facial de mascara
-Andar arrastrando los pies.
La prognosis, pronóstico o previsión anticipada del desarrollo
de la enfermedad de Fahr es variable y difícil de predecir.
No existe correlación fiable entre la edad, el grado de extensión
de los depósitos de calcio en el cerebro, y el déficit
neurológico. Puesto que el aspecto de la calcificación
es edad-dependiente (depende de la edad del enfermo), una exploración
con un escáner CT (tomografía computerizada) podría
dar un resultado negativo en un portador del gen que fuera menor de
55 anos.
Aunque la enfermedad de Fahr se muestra generalmente con deficiencias
motoras, alrededor del 40% de los pacientes tienen problemas cognitivos
y psiquiátricos. La enfermedad de Fahr se diferencia del síndrome
de Fahr en que en el síndrome la calcificación de ganglios
basales es secundaria a otros desordenes tales como hipoparatiroidismo.
No hay forma de detectar la enfermedad al nacimiento pero si hay forma
de saber si se es portador del gen
Para saber si se es portador del gen se puede realizar una prueba genética.
Puede ver
mas información en
Tipos
de prueba genética que existen
Calcificación
cerebral
Posibilidades
de tener la Enfermedad de Fahr
Enfermedad
de Fahr
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