Respuesta
a su pregunta de Salud
Título:
Inmunodeficiencia Primaria | Pruebas |Diagnóstico | Evaluación.
Vómito,
diarrea, temperatura incotrolable, infección en el oído
, varicela, infección en vias urinarias, tos, gripe , sarpullido
y sarampión
Pregunta
:
Hola
buen día!!!!
Me pongo
en contacto con uds. porque mi hija de 3 años de edad lleva ya
casi 4 meses con diferentes y constantes enfermedades que hasta la fecha
no han podido detener los médicos y estoy muy preocupada al respecto.
Antes
de esto en general siempre ella estuvo muy sana pero hace 4 meses empezó
con los bronquios, tos muy fuerte y los antibióticos no la curaban,
estuvo así por casi 3 semanas y con tanto medicamente empezó
con vómito y diarrea, temperatura incontrolable con paracetamol.
Desarrolló
una anemia muy fuerte por todo lo anterior y le recetaron fumarato ferroso
y acido fólico.
La tos
finalmente se controló con nebulizaciones, seretide y ventolin
en aerosol.
Pocos
días después empezó con infección en el
oído y le duró alrededor de 3 semanas aún con el
medicamento.
Saliendo
de esto le dio varicela que le duró también como 2 semanas
y media y saliendo de esto le dio una fuerte infección en vías
urinarias y el antibiótico tomado no le hizo nada.
Por
lo que le administraron medicamento inyectado, dolorosísimo y
saliendo de esto empezó de nuevo con tos, gripa y salpullido
en su cuerpo.
Le diagnosticaron
sarampión ( eso fue hace 10 días) pero no tuvo temperatura
para nada.
Ahora
sigue con tos de esa que se escucha fea en el pecho, aún tomano
el seretide, ventolin y Ambroxol y el salpullido no desaparece.
Para
mi es muy evidente que su sistema inmunológico no está
funcionando bien pero los doctores ni siquiera mencionan nada al respecto.
¿Me
pueden ayudar?
¿A
dónde la llevo?
¿Con
qué especialista?
Estoy
muy desesperada y asustada
Respuesta:
Seretide,
es un fármaco compuesto de Fluticasona y salmeterol, utilizado
en el tratamiento del asma y de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica
(EPOC).
Ventolin
(albuterol) se utiliza para tratar o prevenir los problemas respiratorios
en pacientes que sufren de asma u otras enfermedades de las vías
respiratorias
Y Ambroxol
es un expectorante útil en procesos bronquiales
Su hija
tiene que someterse a algunas pruebas simples de exploración
selectiva para comprobar si tiene o no tiene una deficiencia inmunológica
(una deficiencia del sistema inmunitario, inmune o inmunológico).
Esta es
la principal causa de infecciones graves repetitivas.
Cuando
un componente esencial del sistema inmunológico es deficiente,
la edad de inicio de los síntomas suele ser en el primer año
de vida, estos defectos pueden dar lugar a una grave enfermedad en estos
niños si no se tratan.
Las formas
más graves son los defectos genéticos que conducen al
Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID), a veces
llamada, la enfermedad "Bubble Boy" o síndrome del
"niño burbuja"
El tratamiento
de este tipo de inmunodeficiencia está basado en trasplante de
médula ósea o trasplante de células madre.
Sin embargo,
muchas otras formas de inmunodeficiencia primaria no son tratadas con
trasplante.
Estas pueden
ser diagnosticadas en lactantes, niños o adultos.
Algunos
de ellas leves, pero todavía significativas, conducen a la aparición
de muchos episodios de enfermedades "ordinarias" como la neumonía,
bronquitis, sinusitis crónica o infecciones del oído.
Estas condiciones
suelen pasarse por alto o se diagnostica erróneamente como una
alergia, asma, o una simple bronquitis.
Cuando
no se aborda, la Inmunodeficiencia Primaria puede dejar al paciente
vulnerable a enfermedades prolongadas, discapacidad, y en los casos
más graves, daño a órganos.
La inmunodeficiencia
primaria puede ser diagnosticada mediante análisis de sangre
que evalúan las funciones inmunes.
Estas pruebas
se suelen hacer en etapas, basándose en la historia clínica,
con el fin de reducir el ámbito de la anormalidad.
Uno de
los esquemas de uso general se muestra en la Tabla 1 en la parte inferior
de esta pagina.
Una vez
diagnosticada, los médicos tienen un distinto número de
tratamientos que van desde diversos antibióticos, a infusiones
gammaglobulina o tratamientos con citoquinas.
Otros tratamientos
incluyen el trasplante de médula ósea o de células
madre.
En el futuro,
la terapia génica puede ser posible para los mismos tipos graves
de la enfermedad
La inmunodeficiencia
primaria no es el SIDA. Si bien ambos involucran al sistema inmunológico,
La inmunodeficiencia
primaria se produce como consecuencia de un defecto genético,
mientras que el SIDA es una infección adquirida.
Tabla 1
Fases
de la Prueba del Sistema Inmune
Fase
1 A de Pruebas Inmunológicas
Historia
y exploración física, altura y peso
Hemograma o CSC (conteo sanguíneo completo) o biometría
hemática y diferencial
Niveles Cuantitativos de inmunoglobulinas
Fase
1B de Pruebas Inmunológicas
Respuestas
de anticuerpos específicos (tétanos, difteria)
Otras respuestas de anticuerpos
Respuesta a la vacuna neumocócica
Subclases de IgG
Fase
2 de Pruebas Inmunológicas
Marcadores
de superficie de linfocitos CD3/CD4/CD8
Estudio de la proliferación celular: Células mononucleares
Fase
3
de Pruebas Inmunológicas
Complemento
de detección CH50, C3, C4
Estudios de Fagocitos
Estudios de marcadores de activación
Producción de citoquinas
Mediciones de enzima (ADA, PNP)
Otros estudios que se complementan AH50
Antígenos noveles para probar la producción de anticuerpos
Moléculas citoplasmáticas
Análisis de ADN
Estudios de los receptores de citoquinas
Estudios de citotoxicidad NK
Detección del portador (pruebas en miembros de la familia para
ver la mutación)
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