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Respuesta a su pregunta de Salud

Título: Calambres en cualquier parte del cuerpo | Pseudopseudohipoparatiroidismo.

Pregunta :

Hace de 3 a 5 años atrás comencé a tener calambres en los dedos y arcos de los pies.

Pensé que eran por mi entrenamiento físico. Con el tiempo se han ido extendiendo hacia arriba.

Hoy sufro de calambres en cualquier parte del cuerpo (incluso hasta de músculos de la mandíbula).

Y va empeorando pues ya tuve una crisis con calambres en todos los músculos abdominales y gemelos al mismo tiempo.

Quedé mojado por la sudoración por el intenso dolor. Anoche no pude dormir pues estuve toda la noche con piernas y brazos acalambrados.

Cuando los calambres son en los intercostales me cuesta mucho respirar.

Consulté a un Neurólogo que me pidió un EMG (que dio normal) y me recetó Quinina.

Consulté a otro Neurólogo que me pidió un análisis de sangre. Magnesio, Potasio, Calcio y Sodio en valores normales.

Este ultimo me retó porque estaba consumiendo quinina porque es tóxico (al final no se ponen de acuerdo). Así que suspendí la quinina.

También me pidió una Polisomnografía con Oximetría nocturna, la cual me la hacen la semana que viene.

Siento la sensación que, a los médicos que consulté, no tienen la más remota idea de lo que puede ser.

Cuando les relato el problema me miran extrañados.

También ya fui a un traumatólogo especialista en columna que pidió una resonancia magnética y descarto que el problema tenga su origen en la columna.

¿Alguien me puede ayudar/orientar?

Acabo de tomar quinina nuevamente para ver si puedo dormir ahora.

Muchas gracias.

Juan

Respuesta:

Estimado Juan,

El hipotiroidismo puede crear una variedad de síntomas relacionados con músculos y articulaciones, debilidad muscular y dolor, incluyendo calambres.


Los síntomas del hipoparatiroidismo son semejantes a los del hipotiroidismo, generalmente con hipocalcemia y pueden ir desde muy leves hormigueos en las manos, los dedos y alrededor de la bocaa formas más graves como fuertes calambres musculares y hasta llegar a la tetania (espasmos musculares severos en todo el cuerpo) y convulsiones (esto es muy raro).

Diagnósticos diferenciales del hipoparatiroidismo son el pseudohipoparatiroidismo y el pseudopseudohipoparatiroidismo.

El Pseudopseudohipoparatiroidismo (pseudoPHP) es un trastorno hereditario, llamado así por su similitud con el pseudohipoparatiroidismo en la forma como se presenta la enfermedad.

El término pseudopseudohipoparatiroidismo se utiliza para describir una condición en la cual la persona tiene el aspecto fenotípico del tipo 1a pseudohipoparatiroidismo, pero es bioquímicamente normal.

Como tal, se produce un haploinsuficiencia similar al pseudohipoparatiroidismo 1A, que es causada por un defecto similar en el cromosoma materno correspondiente.

Sin embargo, a diferencia del 1A pseudohipoparatiroidismo, el cual presenta todos los síntomas del hipoparatiroidismo, excepto los niveles bajos de hormona paratiroidea, el pseudopseudohipoparatiroidismo presenta sólo los defectos esqueléticos y ninguno de los defectos en la homeostasis del calcio y fosfato.

Los pacientes generalmente tienen normales los niveles del calcio y de fosfato asi como niveles normales de la hormona paratiroidea.

Debido a esto, es a veces considerado una variante de la osteodistrofia hereditaria de Albright.

La haploinsuficiencia se produce cuando un organismo diploide tiene sólo una única copia funcional de un gen (con la otra copia inactivada por mutación) y la única copia funcional del gen no produce suficiente cantidad de un producto génico (por lo general una proteína) , dando lugar a un estado anormal o enfermedad.

La haploinsuficiencia es responsable de algunos pero no de todos los trastornos autosómicos dominantes


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