Respuesta
a su pregunta de Salud
Título:
Calambres en cualquier parte del cuerpo | Pseudopseudohipoparatiroidismo.
Pregunta
:
Hace
de 3 a 5 años atrás comencé a tener calambres en
los dedos y arcos de los pies.
Pensé
que eran por mi entrenamiento físico. Con el tiempo se han ido
extendiendo hacia arriba.
Hoy
sufro de calambres en cualquier parte del cuerpo (incluso hasta de músculos
de la mandíbula).
Y va
empeorando pues ya tuve una crisis con calambres en todos los músculos
abdominales y gemelos al mismo tiempo.
Quedé
mojado por la sudoración por el intenso dolor. Anoche no pude
dormir pues estuve toda la noche con piernas y brazos acalambrados.
Cuando
los calambres son en los intercostales me cuesta mucho respirar.
Consulté
a un Neurólogo que me pidió un EMG (que dio normal) y
me recetó Quinina.
Consulté
a otro Neurólogo que me pidió un análisis de sangre.
Magnesio, Potasio, Calcio y Sodio en valores normales.
Este
ultimo me retó porque estaba consumiendo quinina porque es tóxico
(al final no se ponen de acuerdo). Así que suspendí la
quinina.
También
me pidió una Polisomnografía con Oximetría nocturna,
la cual me la hacen la semana que viene.
Siento
la sensación que, a los médicos que consulté, no
tienen la más remota idea de lo que puede ser.
Cuando
les relato el problema me miran extrañados.
También
ya fui a un traumatólogo especialista en columna que pidió
una resonancia magnética y descarto que el problema tenga su
origen en la columna.
¿Alguien
me puede ayudar/orientar?
Acabo
de tomar quinina nuevamente para ver si puedo dormir ahora.
Muchas
gracias.
Juan
Respuesta:
Estimado
Juan,
El hipotiroidismo
puede crear una variedad de síntomas relacionados con músculos
y articulaciones, debilidad muscular y dolor, incluyendo calambres.
Los
síntomas del hipoparatiroidismo son semejantes a los del hipotiroidismo,
generalmente con hipocalcemia y pueden ir desde muy leves hormigueos
en las manos, los dedos y alrededor de la bocaa formas más graves
como fuertes calambres musculares y hasta llegar a la tetania (espasmos
musculares severos en todo el cuerpo) y convulsiones (esto es muy raro).
Diagnósticos
diferenciales del hipoparatiroidismo son el pseudohipoparatiroidismo
y el pseudopseudohipoparatiroidismo.
El Pseudopseudohipoparatiroidismo
(pseudoPHP) es un trastorno hereditario, llamado así por su similitud
con el pseudohipoparatiroidismo en la forma como se presenta la enfermedad.
El término
pseudopseudohipoparatiroidismo se utiliza para describir una condición
en la cual la persona tiene el aspecto fenotípico del tipo 1a
pseudohipoparatiroidismo, pero es bioquímicamente normal.
Como tal,
se produce un haploinsuficiencia similar al pseudohipoparatiroidismo
1A, que es causada por un defecto similar en el cromosoma materno correspondiente.
Sin embargo,
a diferencia del 1A pseudohipoparatiroidismo, el cual presenta todos
los síntomas del hipoparatiroidismo, excepto los niveles bajos
de hormona paratiroidea, el pseudopseudohipoparatiroidismo presenta
sólo los defectos esqueléticos y ninguno de los defectos
en la homeostasis del calcio y fosfato.
Los pacientes
generalmente tienen normales los niveles del calcio y de fosfato asi
como niveles normales de la hormona paratiroidea.
Debido
a esto, es a veces considerado una variante de la osteodistrofia hereditaria
de Albright.
La haploinsuficiencia
se produce cuando un organismo diploide tiene sólo una única
copia funcional de un gen (con la otra copia inactivada por mutación)
y la única copia funcional del gen no produce suficiente cantidad
de un producto génico (por lo general una proteína) ,
dando lugar a un estado anormal o enfermedad.
La haploinsuficiencia
es responsable de algunos pero no de todos los trastornos autosómicos
dominantes
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