Respuesta
a su pregunta de Salud
Pregunta:
Cuales
son los riegos genéticos de tener cáncer de pecho.
Guadalupe.
Respuesta
Estimada
Guadalupe ,
Entre el
5 y el 10 por ciento de los canceres de pecho o canceres de mama se
cree que son hereditarios debido a una mutación genética
heredada de un padre.
Las mutaciones genéticas mas comúnmente heredadas son
las de los genes
BRCA1 y BRCA2.
Normalmente
estos genes ayudan a prevenir el cáncer al fabricar proteínas
que hacen que las células no se desarrollen de manera anormal.
Sin
embargo si se hereda una copia mutada o alterada de un gen paterno existe
riesgo de cáncer de pecho.
Una mutación es una alteración, transmitida hereditariamente,
en la estructura o en el número de los genes o de los cromosomas
de un organismo.
Mujeres que heredan las mutaciones BRCA1 y BRCA2 tiene hasta
un 80% de probabilidades de desarrollar cáncer de pecho durante
su vida y cuando lo hacen es a menudo a una edad mas joven que en mujeres
que llegan a tener cáncer de pecho sin esa mutación genética.
Las mujeres que heredan estas mutaciones tienen también un riesgo
elevado de desarrollar cáncer de ovarios.
Se han descubierto también otros genes que pueden producir cáncer
de pecho heredado.
Estos genes no conllevan el mismo nivel de riesgo que los genes BRCA
y no suelen ser causa frecuente de cáncer de pecho familiar o
heredado.
El gen ATM normalmente ayuda a reparar el ADN o DNA dañado.
Se ha descubierto que algunas familias con altos índices de cáncer
de pecho tienen esta mutación genética.
El gen CHEK2 multiplica por dos los riesgos de cáncer
de pecho cuando esta mutado, alterado o modificado.
Mujeres
que llevan esta mutación en CHEK2 y tienen una fuerte historia
familiar de cáncer de pecho tienen un gran riesgo de desarrollar
la enfermedad.
Mutaciones heredadas en el gen supresor de tumores p53 pueden
también aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de pecho
y varios otros canceres tales como leucemia, tumores cerebrales y sarcomas
(canceres de huesos o del tejido conjuntivo).
El síndrome de Li-Fraumeni, denominado así por los nombres
de los dos investigadores que describieron este tipo de cáncer
heredado, es una causa no usual de cáncer de pecho.
El gen PTEN normalmente ayuda a regular el desarrollo celular.
Mutaciones heredadas en este gen producen el llamado síndrome
de Cowden una enfermedad rara en la cual las personas portadoras del
gen tienen altos riesgos de desarrollar tumores benignos y malignos
en el pecho, así como en el tracto digestivo, tiroides, útero
y ovarios.
Si usted esta considerando realizarse una prueba genética es
muy recomendable que hable primero con un consejero o enfermera o medico
lo suficientemente cualificado para que le explique en que consiste
la prueba y como van a interpretarle perfectamente los resultados de
dicha prueba genética.
Es muy importante que entienda y analice cuidadosamente los beneficios
y los riesgos de una prueba genética antes de someterse a ella.
Una prueba genética es cara y en Estados Unidos, donde usted
vive, no todos los seguros médicos se la van a cubrir.
Además
debe de tener en cuenta que si los resultados de la prueba mostraran
una anormalidad genética pudieran denegarle una cobertura o subirle
la prima del seguro.
Por ese motivo cada vez mas laboratorios que desarrollan las pruebas
genéticas solo comunican y venden el servicio directamente al
paciente, aunque muchos estados del país han pasado leyes que
prohíben a las compañías de seguros médicos
denegar cobertura en base a una prueba genética.
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