Respuesta
a su pregunta de Salud
Título:
Genes dominantes y genes recesivos en la enfermedad de Fahr.
Pregunta
:
Hola,
A mi madre le detectaron hace 9-10 años síndrome de Fahr.
En ese
momento pedí que me realizaran un TC y salió todo correcto.
¿Podría
pasar que con el paso de los años desarrollara yo dicha enfermedad
aun teniendo un tac negativo de 9-10 años atrás? o ¿Realmente
si en un futuro vas a padecer esta enfermedad, ya desde el nacimiento
se tienen las calcificaciones?
¿La
prueba más fiable para descartar que ni yo ni mis futuros hijos
van a padecer dicha enfermedad seria una prueba genética?
En ese
caso,
¿Debo
acudir al neurólogo que trata a mi madre y solicitar esta prueba?
Tiempo
atrás cuando solicité el TC me informó que las
posibilidades eran remotas ya que la procedencia de la enfermedad a
parte de ser genética (genes recesivos) puede tener otras causas
como infecciones en el útero materno... ¿podrían
aclararme este asunto?
Actualmente
en su amplia familia no se conoce ni se ha conocido un caso parecido
Gracias por sus respuestas.
Saludos,
Anónimo.
Respuesta
:
En personas
con la versión dominante de la enfermedad heredada de
Fahr, los síntomas usualmente aparecen en edades comprendidas
entre los 30 y los 60.
Los genes
dominantes demuestran su efecto incluso si hay solamente una copia de
ese gene en los pares.
La forma
recesiva de la enfermedad de Fahr emerge a más temprana edad
que la forma dominante, entre la infancia y los inicios de la adolescencia.
Un gen
recesivo es un gen que esta fenotípicamente expresado en el estado
homocigótico pero tiene su expresión enmascarada u oculta
con la presencia de un gen dominante.
La enfermedad
de Fahr a menudo se transmite en familias de generación en generación
y se cree que se hereda tanto como un rasgo dominante como con un rasgo
recesivo.
En la versión
recesiva la persona debe heredar el mismo gen anormal asociado
con Fahr de ambos padres para desarrollar la enfermedad.
De esta
manera una persona que recibe solamente un gen recesivo de la enfermedad
puede convertirse en portador pero usualmente no desarrollara los síntomas.
En la versión
dominante de la enfermedad de Fahr, una persona puede desarrollar
la condición después de recibir solamente una copia del
gen anormal ya sea de la madre o del padre.
Investigadores
estudiando una familia en particular afectada por la enfermedad de Fahr
a lo largo de varias generaciones descubrieron un modelo en relación
con la edad a la que la condición aparecía.
Los resultados
de este estudio médico indicaban que en cada generación
lo síntomas de la enfermedad de Fahr se desarrollaban a una más
temprana edad que la generación anterior, un fenómeno
que describieron como "anticipación genetica".
La familia
analizada en este estudio estaba afectada por la versión dominante
de la enfermedad heredada.
Estudiando
a esta familia los investigadores localizaron un gen que se cree juega
un papel en la enfermedad.
Este gen
fue llamado IBGC1 (el acrónimo en ingles de Calcificación
Idiopática de los ganglios Basales otro nombre de la Enfermedad
de Fahr)
La localización
del gen fue identificada como 14q, situado en el brazo largo (llamado
q) del cromosoma 14.
A pesar
de este descubrimiento más investigación es necesaria
para determinar la identidad y naturaleza del gen o genes asociados
a la enfermedad de Fahr.
Formas
heredadas de la enfermedad aparte, la enfermedad de Fahr puede
darse esporádicamente por razonas no bien entendidas.
Algunos
estudios médicos sugieren que casos esporádicos de la
enfermedad de Fahr pueden ser el resultado de una infección
todavía no identificada que afecta al feto en la matriz.
Puede ver
más información de ayuda que creemos acaba de contestar
a sus preguntas en:
Que
tipos de pruebas genéticas existen y como me hago una
Preguntas
y respuestas sobre la Enfermedad de Fahr
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