Respuesta
a su pregunta de salud
Título
: Bioquímica en los embarazos con riesgo de defectos de nacimiento.
Pregunta
(formulada el 9 de Agosto del 2013):
Bioquímica
en los embarazos con riesgo de defectos de nacimiento.
Ana
Respuesta:
Estimada
Ana,
Muchas
gracias por su pregunta.
Se han encontrado un número
de proteínas en la circulación materna durante el tiempo
del embarazo. Muchas de ellas están formadas o modificadas por
la placenta.
Diferencias
en los niveles de algunas de las proteínas se han observado en
las pacientes portadoras de un feto con síndrome de Down y otras
ciertas anomalías cromosómicas.
El descubrimiento
de estas pequeñas diferencias en los niveles de proteína
se ha basado en gran medida en la observación, sin realmente
saber el por que en la mayoría de los casos.
Sin embargo,
se puede tomar ventaja de estas diferencias en los protocolos de cribado.
Estos se conocen como marcadores bioquímicos. Ciertos patrones
de marcadores bioquímicos han sido asociados con el síndrome
de Down fetal, así como otras condiciones.
Es importante
saber que estas proteínas cambian durante el embarazo, por lo
que la interpretación requiere un conocimiento de la edad gestacional.
Además,
la eficacia de estas proteínas varía con las edades gestacionales.
Por ejemplo, las diferencias en los niveles de proteína pueden
ser observadas durante el segundo trimestre, pero no el primero, mientras
que algunas proteínas muestran diferencias durante el primer
trimestre pero no el segundo.
A continuación
se describen las proteínas individuales.
Segundo
trimestre (15-20 semanas)
Alfa-fetoproteína
(AFP)
La primera
proteína rutinariamente medida en la sangre materna fue la AFP
(alfa-fetoproteína). Altas concentraciones de AFP fueron utilizadas
originalmente para identificar los fetos en riesgo de defectos del tubo
neural. En 1984 se informó por Merkatz et al que los bajos niveles
de AFP pueden ayudar a identificar los fetos con síndrome de
Down, así como los fetos con trisomía 18. AFP sigue siendo
una de las proteínas utilizadas para la investigación
durante el segundo trimestre, pero en realidad es uno de los marcadores
menos útiles.
Controlar
los niveles elevados de AFP es un método ya pobre de detección
de los defectos del tubo neural cuando la ecografía obstétrica
de alta calidad está disponible. Sigue siendo útil cuando
la ecografía obstétrica de alta calidad no está
disponible o no se aplica.
La gonadotropina
coriónica humana (HCG)
La segunda
útil prueba de sangre fue altos niveles de HCG, reportados por
Bogart et al en 1987. Esta es la misma proteína utilizada para
la prueba de embarazo, a pesar de que hay muchas formas diferentes de
esta proteína. HCG u otra forma (beta hCG libre) es uno de los
de los marcadores de la sangre más útiles y es el único
que trabaja en el segundo y el primer trimestre.
ESTRIOL
Bajos niveles
de estriol se asociaron con un mayor riesgo de síndrome de Down
por Cannick en 1998. La adición de estriol a los otros 2 marcadores
produjo un panel de marcadores que se conocen comúnmente como
"triple control".
Este modelo
fue propuesto por Wald a finales de 1980 y se convirtió en el
principal método para la detección del síndrome
de Down en los Estados Unidos a lo largo de los años 1990. Sin
embargo, adición de estriol a los otros 2 marcadores mostró
sólo un pequeño beneficio adicional y el uso de estriol
era un tema controvertido. En Gran Bretaña, el estriol no se
ha añadido por lo que la norma esra usar un panel de marcadores
"dual" de AFP y HCG. La revisión triple tenía
una tasa de detección del 65% para una tasa de falsos positivos
del 5%.
Inhibina
A
Las diferencias
en los niveles de inhibina A se observaron a principios de 1990. Sin
embargo, el ensayo era inestable y no pudo ser utilizado de una manera
práctica hasta finales de 1990. La adición de la inhibina-A
al triple control produjo la llamada "prueba cuádruple".
La prueba cuádruple detecta el 70-75% de los casos de síndrome
de Down fetal.
Primer
trimestre (9-14 semanas)
Es importante
saber que estas proteínas cambian durante el embarazo, la interpretación
requiere un conocimiento de la edad gestacional. Además, la eficacia
de estas proteínas varía con edades gestacionales. Por
ejemplo, las diferencias en los niveles de proteína pueden ser
observadas durante el segundo trimestre, pero no en el primero, mientras
que algunas proteínas muestran diferencias durante el primer
trimestre pero no el segundo.
BETA
HCG LIBRE
Hay muchos
metabolitos de HCG. Uno de éstos es el beta hCG libre. Los niveles
elevados de beta hCG libre se pueden usar durante el primer trimestre
para ayudar a detectar el síndrome de Down fetal.
PAPP-A
PAPP-A,
que es sinónimo de proteína plasmática A asociada
al embarazo, es producida por la cubierta del óvulo recién
fecundado. En el primer trimestre, se observan bajos niveles de esta
proteína en embarazos con síndrome de Down.
Bajos niveles
de PAPP-A se han encontrado estar ser asociados con anomalías
cromosómicas fetales durante la década de 1990. Este es
uno de los más útiles marcadores de sangre durante el
primer trimestre.
