Respuesta
a su pregunta de Salud
Título:
Síndrome de Smith- Magenis.
Pregunta
:
¿Cuáles
son los síntomas, el diagnostico y el tratamiento del síndrome
de Smith- Magenis?
Verónica
Respuesta
:
Estimada
Verónica,
El síndrome
de Smith- Magenis es debido a una anormalidad del cromosoma 17 y se
conoce también con el nombre de síndrome 17p.
Síntomas
característicos del síndrome de Smith- Magenis son:
Despertarse
varias veces cada noche.
Desordenes
del sueno
Repetición
involuntaria: movimientos mano-boca, auto abrazo
Anomalías
dentales
Comportamiento
auto agresivo, impulsividad.
Retraso
en el lenguaje, retraso en el desarrollo cognitivo.
Disfunción
oral, sensorial y motora.
Rabietas.
Arrebatos
frecuentes de genio.
Agresividad.
Ansiedad.
Dificultad
en prestar la atención.
Morderse
a si mismo.
Golpear.
Golpease
a si mismo.
Diagnostico
El diagnostico
se confirma normalmente con un análisis de sangre llamado análisis
citogenético (estudio de cromosoma) y utilizando la técnica
llamada FISH o hibridación fluorescente in situ en la cual los
cromosomas se tintan haciendo que cromosomas específicos brillen
bajo el microscopio.
Tratamiento
El tratamiento
del síndrome de Smith-Magenis está basado en gestionar
los síntomas.
Niños
con el síndrome de Smith-Magenis requieren distintas formas de
ayuda incluyendo terapia física, terapia ocupacional y terapia
del habla.
La ayuda
es a menudo requerida a lo largo de toda la vida de la persona.
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